折耳貓有什麼缺陷的答案是：耳骨軟骨發育不全；具有骨骼方面的疾病
第一、它們耳骨軟骨發育不全，所以呈現折耳；第二、同時具有骨骼方面的疾病，發病率非常高，越長大發病率會越高。基本上它們到了晚年都是十分痛苦的。
折耳貓的壽命一般在10~16年左右。折耳貓的壽命長短通常取決於折耳貓是純合子還是雜合子，也就是折耳基因的純度為多少。一般純合子的患病機率會更高一些，相應的壽命也會更短一些。無論是哪種情況，我們都可以通過後天的調節儘量延長貓咪的壽命。按時接種疫苗以及驅蟲，做好疾病的預防。提升貓咪的飼養條件，包括環境的衞生以及舒適的生活區域。定時為折耳貓進行健康體檢，並進行絕育。加強營養的補充，可以適當進行補鈣，不可過量。做好以上注意事項，便可在一定程度上延長折耳貓的壽命。
貓咪最吸引人之處除了軟萌的叫聲以外，逃不出圓溜溜、水汪汪的大眼和渾圓的臉部，原本向上支起的耳朵如今平貼頭部，使得其臉型整體性更強，這無異於錦上添花，也就順理成章俘獲了大量擁躉。儘管這種造型在我們看來比起直耳愈加可愛，但從其自身角度出發，説得殘酷一點，就是先天性殘疾的表現，而這對於這些長相甜美，性格温和平靜的貓咪來説是一生的煎熬。
20世紀70年代初，英國遺傳學家OliphantJackson發表了一份研究報告，該報告明確指出蘇格蘭摺耳貓存在骨骼問題，並將問題的根源歸結為父母親本均為折耳才導致的遺傳現象，同時提出為了該品種的健康，必須終止折耳與折耳交配的行為。
2016年大樣本隊列研究發現折耳貓突變基因為TRPV4基因Chromsome D3:25138514位點G>T突變，該突變導致先天軟骨發育不全，外耳表現即為折耳，是一種與品種相關的遺傳缺陷性疾病。
折耳貓發病年齡從一月齡到六月齡不等，大多從二月齡開始發病，病貓與同齡貓比體重明顯偏輕，大多數表現發病初期貓不愛運動，間歇性兩後肢交替跛行，也有病理最初不表現運動障礙，以尾椎中上段彎曲和關節僵硬為特徵.
隨着病情的發展，臨牀逐漸表現為後肢和尾巴粗短，踩高蹺樣跛行，彈跳能力下降，基本不活動，觸診雙後肢關節和腫脹，關節活動下降，拓骨畸形，按壓疼痛，指甲角化不良，鈍粗，爪子不能正常收縮，尾巴基部異常彎曲固定，不能活動，骨性腫大，前肢腕骨也有類似表現。
